1. От генов к физиологии
Вводный семинар о базовых понятиях генетики:
— Что из себя представляют и как работают гены?
— Чем гены отличаются друг от друга: варианты, полиморфизмы, мутации.
— Немного классической генетики: хромосомы, аллелли, наследование признаков.
— Как отличия в геноме сказываются на физиологии человека.
— Как ученые добывают информацию о влиянии вариантов генов на организм человека.
— Методы генетического тестирования, их отличия и области применения.
2. Наследственные заболевания
Хардкорная медицинская генетика, на которой построено все остальное:
— Классические наследственные синдромы.
— Диагностика сложных состояний: эпилепсия, ДЦП, аутизм.
— Носительство патогенных мутаций, которые могут проявиться у потомков.
— Геномика в репродукции: хромосомные аномалии, генетические причины бесплодия.
— Тесты на основе секвенирования и интерпретация их результатов.
3. Генетика многофакторных заболеваний
Генетика подсчета рисков:
— Генетические риски развития многофакторных заболеваний (диабет, депрессия, онкология, что угодно).
— Сегодняшние ограничения и светлое будущее подсчета рисков.
— Генетика и лекарства.
— Тесты на основе микрочипов и интерпретация их результатов.
— Чему верить, а чему нет в отчетах генетических компаний.
— Какие риски можно контролировать и как это делать?
4. Генетика здорового человека
Я здоровый биохакер, что полезного может сообщить моя ДНК?
— Генетика и человеческие отличия, missing heritability.
— Спортивная генетика.
— Генетика ментальных особенностей и сна.
— Генетика и метаболизм.
— Генетика и прием витаминов, добавок, других веществ с iHerb.
5. Тесты на основе микрочипов
Сотрудники компаний Atlas и Genotek расскажут о своих тестах, а организаторы курса будут задавать им каверзные вопросы:
— Критерии отбора исходных научных статей.
— Оценка данных: Правда/сомнение/ложь. Моделирование расчета вероятности.
— Лабораторный контроль качества при работе с микрочипами.
— Генетика происхождения: как это все работает и как так получилось, что я на 42% из Ирана, хотя родился в Калужской области?
6. Как читать результаты теста и читать научные публикации. Обобщение знаний и практические примеры
— Сравнение микрочиповых тестов: 23andMe, Atlas, Genotek и тестов на основе секвенирования: Veritas, Dante Labs.
— Читаем и разбираем отчеты компаний. Чему можно, а чему нельзя верить?
— Как искать и читать научные публикации или почему биология не физика?
— Клиническая интерпретация вариантов, связанных с наследственными заболеваниями, базы данных вариантов и работа с ними.
